تهتم حوالي 70 بالمائة من البحوث العلمية في المجال الطبي في تونس بالامراض النادرة لخصوصيتها و ندرتها اذ توجد في تونس قرابة 400 نوعية مرض نادر يعاني منها حوالي 600 ألف شخص، حسب ما بيّنته الدكتورة في طب الاطفال بمستشفى الرابطة بتونس، ورئيسة الجمعية التونسية للأمراض الليزوزومية هالة بودبوس
و أوضحت بودبوس، خلال مؤتمر صحفي حول « الامراض النادرة في تونس: الوضع الراهن و الآفاق » انتظم بمناسبة الاحتفال باليوم العالمي للامراض النادرة الموافق ليوم 28 فيفري من كل سنة، أنه يمكن تعريف الامراض النادرة على انها حالات تمس أقل من شخص واحد من جملة 2000 شخص
ومن بين الأمراض النادرة امراض « الليزوزيم » التي تصيب الاطفال و الكهول على حد سواء و تتوزع على 50 نوعية و تشترك كلها في عدم النجاعة الجينية لعمل « الليزوزوم » الذي يعمل على القضاء على فواضل الخلايا حيث يتمركز في قلب كل خلية و يعمل على رسكلة الفواضل من الخلايا و يعتبر اي خلل في عمل « الليزوزوم » سببا في اصابة انسجة الجسم بما يعرض بقية أعضاء الجسم للاصابة
و قد تظهر الخصائص المشتركة لامراض « الليزوزيم » من الولادة الى فترة الكهولة، و يمثل العامل الجيني و الوراثي سبب 85 بالمائة من حالات الاصابة بامراض « الليزوزيم »، حسب ما اكدته بودبوس مشيرة الى ان زواج الاقارب يمثل أيضا عاملا هاما لظهور هذه الامراض
كما أبرزت النقص المسجل في الاطار الطبي المختص في هذه الأمراض و في الادوية، اضافة الى عدم تكفل الصندوق الوطني للتأمين على المرض بمصاريف العلاج باستثناء بعض الحالات التي تتطلب ادوية عادية، معتبرة ان المس بهذه الضروريات من الخطوط الحمراء
و لفتت الى عدم معرفة هذه الامراض في تونس و تسجيل نقص في المعلومة حولها بالنسبة للمرضى و عائلاتهم أو المهنيين و اصحاب القرار في القطاع الصحي، و هو ما يترتب عنه تأخر ضار في تشخيص المرض أو حصول تشخيصات خاطئة لفترات طويلة
و من جهته، بيّن أمين مال الجمعية التونسية للامراض الليزوزومية، معاذ سعيد، أن كلفة البحوث على الامراض النادرة باهضة و ان العلاجات متعددة و منها التقويم العلاجي الذي يتطلب فترة زمنية مطولة
يشار الى ان هذا المؤتمر الصحفي الذي انتظم ببادرة من الجمعية التونسية للامراض الليزوزومية و بالتعاون مع مخبر « سانوفي تونس » للادوية، يرمي الى تعريف عموم الناس و مهنيي الصحة و الباحثين و السلط العمومية بالامراض النادرة و مخلفاتها على حياة المرضى
